Você Sabia?

Datas comemorativas:

• Dia internacional da síndrome de down
  21 de março
• Dia internacional da conscientização do autismo
  02 de abril
• Dia nacional do surdo
  26 de setembro
• Dia do deficiente físico
  11 de outubro
• Dia internacional das pessoas com deficiência
  3 de dezembro
• Dia nacional do cego
  13 de dezembro

Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infecciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo, retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.

Método

O exame ficou popularmente conhecido como “teste do pezinho” por ser realizado através da análise de amostras
de sangue coletadas através do calcanhar do bebe. É um procedimento simples que não traz riscos para a criança.

Resultados

O resultado será enviado no prazo Médio de 7 a 10 dias úteis para a mãe e o pediatra.

O que fazer?

O período ideal para a realização da coleta do Teste do Pezinho é a partir do 3º dia de vida do bebê ou o mais brevemente possível. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a eficácia do tratamento, caso necessário.

Algumas doenças que o Teste do Pezinho podem detectar precocemente:

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos

Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica.

Toxoplamose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35deIG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica)

A mutação 35delg do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

Mitos sobre as pessoas com deficiência

Idéias errôneas que fazem parte do senso comum

Os preconceitos são sustentados por mitos (idéias falsas, sem correspondente na realidade) nos quais as pessoas acreditam sem muitas vezes perceber o quanto eles são absurdos.
Estes preconceitos são transmitidos na sociedade sem serem percebidos, como se fossem naturais. Para isso a única cura é a informação e o convívio com pessoas diversas. Abaixo mostramos alguns mitos. Conhecendo-os e refletindo a respeito ficará mais fácil combatê-los.

Deficiência é sempre fruto de herança familiar

No Brasil e no mundo as grandes causas de deficiência não têm origem genética e nem são hereditárias. Na maior parte dos casos elas são resultados da falta de saneamento básico que ocasiona infecções, falta de assistência pré-natal e ao parto e, principalmente, os acidentes de carro e a violência por arma de fogo.

As pessoas com deficiência são todas amigas ou familiares uns dos outros

As pessoas quando encontram alguém com deficiência costumam perguntar se ela conhece uma outra pessoa "assim, assado, com uma cadeira de tal cor", como se todas as pessoas com deficiência do mundo se conhecessem e fossem amigas. As pessoas com deficiência não vivem em um mundo a parte onde só existam outras pessoas assim e o fato de terem a mesma deficiência, por exemplo, não faz com que automaticamente concordem sobre tudo. São pessoas diferentes com diferentes visões de mundo, assim como qualquer outra.

Existem remédios milagrosos que curam as deficiências

Apesar dos esforços e conquistas decorrentes das pesquisas e do conhecimento de biologia molecular, os diferentes tipos de deficiência ainda não têm cura. Em alguns casos existem medicamentos que podem auxiliar em um ou outro sintoma, mas o mais importante é a estimulação da pessoa e a minimização da desvantagem, ou seja, tornar o ambiente mais acessível física e atitudinalmente para que todos possam usufruí-lo.

Deficiência é doença

Deficiência não é doença nem é contagiosa. Uma deficiência pode ser seqüela de uma doença, mas não é a própria doença.

Pessoas com deficiência física não têm vida sexual

Sexualidade é algo muito mais amplo que sexo e, conseqüentemente, sexo é muito mais que genitalidade. A pessoa com deficiência física, seja homem ou mulher, tem vida sexual, namora, casa e na maior parte dos casos pode ter filhos.

Todo surdo é mudo

A pessoa com surdez na maior parte dos casos apresenta os órgão fono-articulatórios íntegros e tem todo o potencial para desenvolvimento da fala.

Não é porque é surdo que se torna automaticamente mudo. A mudez autêntica é extremamente rara e decorrente de lesões cerebrais.

A pessoa com deficiência mental gosta de trabalhos repetitivos

Algumas pessoas podem se sentir mais confortáveis com atividades repetitivas, isso faz parte da diversidade humana de aptidões e personalidades, mas não é característica de um determinado grupo de pessoas.

Algumas pessoas com deficiência mental gostam de ambientes e atividades mais estruturadas, outras gostam das expressivas e artísticas, ou seja, como qualquer outra pessoa elas têm gostos e preferências.

Só há duas categorias de pessoas: os cegos e os que vêm "normalmente"

Existem pessoas com baixa visão, podem distinguir formas ou cores. Algumas pessoas com baixa visão podem ler com o auxílio de uma lupa. Também existem as pessoas que não enxergam.

Todo cego tem tendência à música

A pessoa cega tem uma atenção diferenciada aos estímulos auditivos, afinal a audição a auxilia na locomoção e localização, ajudando na noção de distância. Daí para esta atenção tornar-se um talento sobrenatural para a música, há uma grande diferença.

http://www.projetocriandoasas.com.br/voce-sabia.html