Síndrome do miado do gato

Síndrome do miado do gato

Designação da doença:



O Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomica que resulta em dificuldades no aprendizado.

Quem descobriu?
Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

Porquê este nome?
O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho.

Em que consiste?
É o resultado da delecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.

Origem Genética:

Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossómica uma vez que afecta o cromossoma número 5. Pode ser considerada de caractér dominante ou recessivo dependendo da situação.
Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;

Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;

Hipotonia;

Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;

Microcefalia;

Cara redonda em forma de lua;

Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

Criança


Hipertelorismo

Epicanto;

Prega única na palma da mão;

Orelhas mais baixas que a linha do nariz;

Dedos longos;

Retardamento mental.


Incidência:
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


Retirado de:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htmchat.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_Cri-du-Chati-du-Chat
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC007.htmtm
http://www.portalcriduchat.com.br/documentos/Programa%20Via 20Legal.pdfrograma%20Via%20Legal.pdf

Livro Biodesafios de 12ºano vol.1

http://margarida-biologia.blogspot.com.br/2008/01/sndrome-do-miado-do-gato.html